Min sjukdom

Min sjukdom

VARNING FÖR MYCKET TEXT! MEN DET ÄR VIKTIGT TEXT OCH DET ÄR TILL OCH MED SÅ ATT VISSA LÄKARE RUNT OM I SVERIGE INTE ENS HAR HÖRT TALAS OM DENNA SJUKDOM! DET KOMMER FÖREKOMMA SVÅRA LÄKARORD OSV MEN JAG HOPPAS NI FÖRSTÅR ALLT I ALLA FALL! ANNARS STÄLL FRÅGOR.

HAE påverkar mellan en på 10 000 och en på 50 000 människor världen över. Den exakta förekomsten av hereditärt angioödem är inte känd men uppskattas till cirka 2 personer per 100 000 invånare, vilket motsvarar omkring 200 personer i Sverige. Man känner för närvarande (2015) till cirka 160 personer med hereditärt angioödem i landet, varav minst 35 är barn. (dessa siffror kan ha ändrats med åren)

HAE är ärftligt: Om en förälder har HAE är det 50 procents risk att barnet ärver åkomman. Frånvaro av HAE i familjen utesluter inte HAE-diagnos, eftersom forskare rapporterar att upp till 25 procent av HAE-patienterna har en ny mutation av C1-inhibitorgenen. Dessa patienter kan föra den defekta genen vidare till sina barn.

Hereditärt angioödem typ I och II orsakas av förändringar (mutationer) i genen SERPING1, som finns på den långa armen av kromosom 11 (11q12-q13.1). Genen är en mall för (kodar för) tillverkningen av proteinet C1-esterasinhibitor (C1-INH). C1-INH är ett reglerande protein som har till uppgift att verka hämmande i komplementsystemet, koagulationssystemet och fibrinolyssystemet. En del mutationer leder till brist på proteinet, andra till ett defekt protein. Vid hereditärt angioödem typ I, som omfattar cirka 85 procent av dem som har sjukdomen, är mängden C1-INH nedsatt. Vid typ II finns proteinet i normal eller förhöjd mängd men fungerar inte normalt.

SYMPTON
Patienter med HAE upplever anfall med allvarlig svullnad som påverkar olika kroppsdelar,
 som händer, fötter, ansikte, luftvägar (hals) och inre organ. Svullnad i halsen är det farligaste, då
luftvägen kan stängas och leda till död genom kvävning. Dessa anfall ska behandlas som en nödsituation, och patienter måste omedelbart söka läkarhjälp när det finns misstanke om anfall i halsen. Undersökningar har visat att mer än 50 procent av patienterna kommer att utsättas för minst ett anfall i halsen under sin livstid. Nästan alla patienter med HAE upplever anfall i magen. Svullnad i magen medför allvarliga och outhärdliga smärtor, kräkningar och diarré.

Cirka en tredjedel av patienterna med odiagnostiserad HAE opereras i onödan vid anfall i magen, då symtomen indikerar en nödsituation som måste behandlas kirurgiskt. Svullnader i ansiktet, på händerna, fötterna och andra kroppsdelar är skrämmande, extremt smärtsamma och invalidiserande. Det är inte ovanligt att HAE-anfall involverar mer än en kroppsdel. Obehandlat varar ett anfall i genomsnitt 24–72 timmar, men vissa anfall kan vara i upp till en vecka. Merparten av patienterna upplever sina första anfall i barndomen eller i sin tidiga ungdom.

ORSAK/TRIGGANDE TILL ANFALL
De flesta anfall uppstår spontant utan någon uppenbar orsak. Ångest, stress, mindre trauman, vissa medicinska, kirurgiska och dentala procedurer samt sjukdomar såsom förkylning och influensa har beskrivits som utlösande faktorer. ACE-hämmare (ett läkemedel för blodtryckskontroll) och östrogenhaltiga läkemedel (p-piller och hormonsubstitution) kan också utlösa ett HAE-anfall.

Patienter rapporterar ofta om en ”tryckande” känsla på stället där svullnaden uppstår trettio minuter till flera timmar senare. I en del fall kan denna känsla märkas 12–24 timmar innan svullnaden uppstår. Omkring en fjärdedel av patienter med HAE upplever ett platt, icke-kliande rödprickigt utslag både före och under ett anfall.

HUR OFTA?
Obehandlade patienter har anfall i genomsnitt var sjunde till var fjortonde dag,
 varierande från nästintill symtomfri till anfall var tredje dag. Det är en markant skillnad på svårighetsgraden av HAE även bland drabbade familjemedlemmar. Då ett typiskt anfall pågår i flera dagar innan det avtar, kan patienter med HAE vara invalidiserade av sina symtom i upp till 100 dagar eller mer än tre månader om året.

HAE utgör en betydande belastning och patientens livskvalitet försämras markant på grund av förlorade arbets- och skoldagar samt uteblivna sociala och fritidsaktiviteter. Patienter med HAE har ofta nedsatt fysisk och mental hälsa, bland annat depression. Vidare kan HAE vara orsaken till att patienterna ger upp sina studier, arbetet och sociala aktiviteter.

MINA EGNA ORD
Jag har levt med sjukdom så länge jag kan minnas, mamma upptäckte sjukdomen och misstänkte att jag hade den när min arm svällde upp som liten. Minns inte exakt in ålder men för att göra det enkelt så har jag levt med sjukdomen i snart 24 år. Med blandade anfall, några som har varit lite mer lindriga, men fortfarande har gjort ont eller varit obehagliga, till dom anfallen där jag näst intill varit helt borta och jag fått lov att åka till akuten. Min mamma, mormor, moster och min mormors syster har också denna sjukdom i släkten, så vi är många och vi alla har olika anfall och olika svårighetsgrader på sjukdomen. Min moster måste fylla på med medicin var femte dag för att inte få anfall, min mamma har svåra anfall med tryck över bröstet och blir sängliggandes flera dagar efter en attack. Mormor har också väldigt ofta attacker, det varierar mellan kroppsdelar som hände,r fötter osv men också i mage/tarmar och på andra ställen, hon måste också ta medicin var och varannan dag. Jag där emot, har det lindrigare, jag har fortfarande anfall men jag tillhör den kategorin som har denna sjukdom som inte har anfall så ofta, jag kanske har ett max två anfall i månaden. Men jag har varit inne i en period där jag hade anfall en till två gånger i veckan, det var en mycket dålig period i mitt liv med ångest, panikattacker, dåligt jobb och allt detta triggade sjukdomen då. 

Men just nu, peppar, peppar ta i trä då har jag haft anfall ca en gång i månaden och då är det oftast mina tarmar som sväller upp och jag hade gärna skippat det faktiskt. Även fast det bara är en gång i månaden så är det frukstansvärt smärtsamt och dom två senaste gångerna har jag varit så borta och dålig att jag varit sängliggandes i två dagar efteråt, kankse låter lite men det är inte lite för mig. För en månad sedan var jag så dålig och hade spytt så mamma gav mig medicin och jag minns inte ens att hon var där och gav mig den, och då sticker hon inen nål i min arm och sprutar in medicinen, men inte ens de kände jag…

Edit: 2018-04-01,
 nu har denna härliga period gått över där jag bara svällde ca 2 gånger i månaden och nu sväller jag en till två gånger i veckan. Det är fortfarande och oftast bara tarmarna som sväller upp och jag har nu känt olika slags svullnader, om vi säger så här, svullnad/attack nummer 3, är lindrig, det gör ont men jag får i mig medicinen och sen kan jag fortsätta dagen. Svullad/attack nummer 2, gör ont och jag blir sängliggandes hela dagen ev dagen efter också. Och svullnad/attack nummer 1, där är jag helt borta, har så jävla ont att jag inte vet vad jag ska ta vägen och blir sängliggandes tills mamma kan komma och spruta in medicin, minns heller knappt att jag fått medicin och sover hela dagen och är oftast ganska off i två-tre dagar efteråt. Så nu är jag inne i en period där jag sväller ofta, väldigt ofta!

Som tur var har vi denna helt otroliga medicin som hjälper oss. Jag har en medicin som heter Berinert och den ska ges rakt in i blodet, vad jag har förstått när läkarna har pratat om medicinen så är det ämnet/proteinet vi saknar som sprutas och säkert en hel del annat också. Mamma och jag sticker oss själva och har fått lära oss det av sjuksköterskorna på lasarettet här i Falun, vi har alltid åkt in till akuten när vi haft ett anfall, men det tar så lång tid, ingen på sjukhuset har den blekaste om vad det är för sjukdom och den ska hanteras akut, vi ska in på en gång och få medicin på en gång, vilket sjukhuset aldrig kunde så varje besök började med att vi ALLTID fick förklara vad det var för sjukdom, hade vi tur så kom en läkare/sjuksköterska som hade tagit emot oss förut och visste hur vi skulle få medicinen och framför allt, visste hur akut det var. Det blir ju lite mer akut om det är halsen och luftvägarna stängs igen, men magen är fruktansvärt smärtsamt. 

Medicinen börjar verka (på mig) redan efter 20-25 minuter, detta varierar ju självklart mellan människa till människa med just denna sjukdom. Så redan efter 20 – 25 minuter så börjar det bubbla i magen och allt kan försiktigt böja röra sig i tarmarna. Det tar dessvärre lite längre tid när det tex är en arm eller hand, då tar det längre tid för svullnaden att gå ner helt. Men den bästa känslan i hela världen är känslan när man VET att NU är medicinen inne i blodet, nu kan det vara gå åt rätt håll och svullnaden går neråt! Den känslan är fantastiskt!

Jag har också fått hem en medicin som heter Friazyr som man kan ta i magen, som en spruta till en person med diabetes. Man sticker den i magen och jag ser denna mer som en akut spruta. Jag har ännu inte prövat den, men min mamma har och hon tycker att den häver der värsta men sen behöver hon fylla på med berinerten. Så nästa anfall som inte är så illa ska jag med mamma vid min sida testa Friazyren då jag inte vågar pröva den helt själv första gången. Det hade ju varit skönt dom dagarna då som mamma är på jobbet och jag är för dålig att kunna sticka mig själv och kunna ta denna Friazyr i magen och häva det värsta och sedan kan mamma komma och fylla på med berinert, eller så kanske jag blir så bra att jag själv kan fylla på med beriner. 

Mycket text och mycket svåra ord i början det kan jag hålla med om. Men jag tröttnar aldrig på att läsa om sjukdomen för jag lär mig något nytt varje gång. Och jag tycker dessutom det är bra för mig som har sjukdomen att sprida den vidare, kanske till någon som har samma sjukdom eller kanske till allmänheten så folk vet att sjukdomen existerar. Tänk den dagen då man vet vad det är och dom på sjukhuset inte behöver klia sig i huvudet när man kommer in och har ett anfall, utan dom vet EXAKT hur dom ska göra. 

Lite hemsidor om sjukdom:
HAE Scandinavia – http://haescan.org/?lang=sv 
En artikel, läkartidningen – http://www.lakartidningen.se/OldWebArticlePdf/1/17651/LKT1203s99_103.pdf
Socialstyrelsen – http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/hereditartangioodem